Onderzoek

Onze Stichting wil op de eerste plaats ALS de wereld uit helpen. “ALS op de kaart, ALS van de kaart”. Daarvoor is veel wetenschappelijk onderzoek en geld nodig. Er is echter nog een lange weg te gaan.

Wat is het ALS Centrum

Het ALS Centrum is dé centrale plaats waar kennis op het gebied van diagnostiek, behandeling, optimale zorg en wetenschappelijk onderzoek naar ALS wordt gebundeld.

Binnen het ALS Centrum wordt nauw samengewerkt tussen diverse medewerkers met specifieke ALS expertise van de afdelingen neurologie (neurologen en ALS verpleegkundig specialisten), revalidatiegeneeskunde (revalidatieartsen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten, logopedisten, psychologen, maatschappelijk werkers en diëtisten), centra voor thuisbeademing, genetica, radiologie, epidemiologie en neurowetenschappen.

Wat zijn de doelstellingen van het ALS Centrum?

Het ALS Centrum heeft als doel om alle kennis en ervaring, ook internationaal, op één centraal punt samen te brengen en te verspreiden. Het ALS Centrum volgt bovendien nauwgezet alle nieuwe ontwikkelingen en werkt samen met onderzoeksgroepen wereldwijd. Meer informatie over het ALS Centrum vindt u op deze pagina.

Welke resultaten heeft het ALS-centrum al behaald?

Het ALS Centrum heeft al veel bereikt op het gebied van verbetering van de diagnose en de zorg voor patiënten met ALS in Nederland. Hierdoor is de kwaliteit van leven voor patiënten en hun omgeving toegenomen. Echter, de onderzoeksprojecten hebben nog niet geleid naar een medicijn of behandeling. Deze weg is naar schatting nog lang. Daarom willen we door meer bekendheid te geven aan ALS, een extra financiële impuls creëren, die het mogelijk maakt het ALS Centrum naar een hoger plan tillen, zodat er meer onderzoek kan plaatsvinden, nationaal maar ook internationaal.
Hieronder een aantal belangrijke resultaten die in de afgelopen jaren zijn behaald:

  • Het verbeteren van de diagnose
    Het ALS Centrum heeft de ambitie om alle patiënten op de speciale ALS poliklinieken te zien zonder wachtlijst en met aanvullend onderzoek verricht op dezelfde dag. Hiermee wordt onzekerheid over de diagnose zo snel mogelijk weggenomen. Het aantal nieuwe patiënten is vanaf de start van het ALS Centrum in 2003 toegenomen van 230 in 2003 tot 623 in 2011 (ruim 12 nieuwe patiënten per week). De toename van het aantal patiënten is een directe indicatie voor de herkenbaarheid en kwaliteit van de ALS poliklinieken van het ALS Centrum door neurologen in Nederland. Dankzij de samenwerking tussen de twee academische ziekenhuizen, het AMC en het UMCU, is de diagnosetijd inmiddels verkort tot gemiddeld 12 maanden en wordt naar schatting 85% van de patiënten met ALS in Nederland gezien op een van de gespecialiseerde ALS poliklinieken.
  • Het verbeteren van de zorg
    Er zijn ruim 40 speciale ALS-revalidatieteams opgezet waar zorgverleners de patiënten een gericht en multidisciplinair zorgplan (fysiotherapie, ergotherapie, beademing, revalidatie, neurologie etc.) kunnen aanbieden. Voor de zorgverlening zijn diverse behandelprotocollen ontwikkeld en via de website beschikbaar voor hulpverleners in heel Nederland.
    Voor patiënten zal digitale zorg op maat via een persoonlijke website/patientenportaal verder uitgebreid worden met de mogelijkheid voor het stellen van vragen middels internet (het zogenaamde e-consult). Hierdoor kunnen patiënten op elk moment van de dag hun vragen stellen aan de zorgverlener zonder een bezoek te hoeven brengen aan het ziekenhuis.
  • Wetenschappelijk onderzoek
    Het ALS Centrum is zeer actief in onderzoeksprojecten naar de oorzaak en behandeling van ALS. Het ALS Centrum vormt een belangrijk fundament voor wetenschappelijk onderzoek naar ALS in Nederland. De 2 UMC’s hebben grotendeels complementaire onderzoekslijnen en werken nauw met elkaar samen.
  • Europese samenwerking
    Voor optimaal wetenschappelijk onderzoek is internationale samenwerking van essentieel belang. Alleen door kennis en materialen (bloed, weefsel) uit verschillende landen bijeen te brengen kan er meer onderzoek naar ALS verricht worden. Prof. Dr. Leonard van den Berg, coördinator van het ALS Centrum, is in 2009 voorzitter geworden van het Europees ALS Consortium, een Europees samenwerkingsverband tussen de ALS centra in Europa. Dit biedt mooie mogelijkheden de internationale samenwerking verder te optimaliseren. Een doelstelling is om een Europese database op te richten en op Europees niveau nieuwe medicijnen uit te gaan testen.
Hoe vaak komt ALS voor?

Jaarlijks overlijden 125.000 mensen wereldwijd aan ALS. De ziekte komt in de hele wereld voor met dezelfde frequentie. Nederland telt op dit moment ongeveer 1.500 patiënten. Elk jaar komen hier zo’n 500 patiënten bij en overlijden er ook ongeveer 500 patiënten.

Hoe wordt de diagnose ALS gesteld?

Het stellen van de diagnose ALS is een moeilijke taak. Enerzijds omdat het een zeldzame ziekte is en de klachten door huisartsen en neurologen in het begin vaak niet herkend worden. Tot op de dag van vandaag is er niet zoiets als één definitieve test of één procedure om de diagnose van ALS vast te stellen. Een diagnose kan alleen door lichamelijk onderzoek en een reeks diagnostische testen, die andere ziekten die ALS nabootsen, uitsluiten. Een uitgebreide diagnostiek omvat de meeste, zo niet alle, van de volgende procedures:

  • Volledig lichamelijk neurologisch onderzoek.
  • Electro Myo Grafie (EMG), waarbij de snelheid van de zenuwgeleiding gemeten wordt.
  • Bloed- en urine onderzoeken met bepaling van serum eiwit, schildklier en bijschildklier hormoon en 24-uurs urine voor zware metalen.
  • Ruggenmergpunctie.
  • Radiologie, met x-stralen, magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en myelografie met contraststof.
  • Biopsie van spier- en/of zenuw.
  • De neuroloog bepaalt en beoordeelt welke testen worden uitgevoerd op basis van de resultaten van het lichamelijk neurologisch onderzoek en de diagnostische testen. Meerdere ziekten hebben namelijk veel van dezelfde symptomen als ALS.
Kan ALS met medicijnen behandeld worden?

Op dit moment is er nog geen medicijn die ALS kan genezen of de achteruitgang kan stoppen. ALS is een progressieve aandoening, dat betekent dat iemand met deze ziekte steeds verder achteruitgaat. Er is een medicijn, riluzol (merknaam Rilutek) waardoor het ziektebeloop geremd kan worden (ongeveer 3 tot 6 maanden).

De werkzame stof in Rilutek is riluzol. Dit middel is sinds 1995 internationaal op de markt. Het is op recept verkrijgbaar onder de merknaam Rilutek en als het merkloze Riluzole in tabletten. Nieuwe medicijnen, in combinatie met riluzol, zullen de komende jaren ontwikkeld moeten worden. Meer kennis over de oorzaak van ALS is hiervoor essentieel.

Op de website van Sanofi-Aventis, de producent van Rilutek, kunt u meer informatie vinden en productinformatie downloaden over Rilutek.

Wordt er in onderzoek naar ALS gebruik gemaakt van proefdieren?

ALS op de kaart, ALS van de kaart. Dat is waar wij als Stichting ALS Nederland voor staan. Wetenschappelijk onderzoek speelt een cruciale rol in onderzoek naar het ontstaan en het voorkomen of behandelen van ALS.

Om een effectieve behandeling voor ALS te vinden financiert Stichting ALS Nederland veel onderzoek naar risicofactoren voor ALS, zoals genetische afwijkingen in het DNA van ALS-patiënten, risicofactoren in de omgeving en leefstijl. Daarnaast is er onderzoek naar het ziekteproces nodig om te kijken wat er mis gaat in de motorische zenuwcellen. Dit wordt gedaan met behulp van IPS-cellen (stamcellen die zijn gekweekt met behulp van een klein stukje huid van de ALS-patiënt). Dit onderzoek geeft aanwijzingen voor mogelijke nieuwe behandelingen. Tot slot moeten deze nieuwe potentiële medicijnen worden getest. Voordat dit veilig op mensen kan worden getest, is beperkt dieronderzoek een vereiste. Wij stimuleren alternatieven voor dierproeven en financieren dan ook alleen onderzoek met dieren als er geen andere mogelijkheid is. Dit betreft onderzoek bij muizen en zebravissen. Op de website van Stichting ALS Nederland staat een overzicht van de projecten die de stichting financiert. Als er bij een project sprake is van dieronderzoek dan staat dit in de beschrijving van het project.

Hoe zit het met het medicijn Radicut®?

In Japan kan het medicijn Radicut® (de intraveneuze formulering van edaravone) worden voorgeschreven bij ALS. Japan is vooralsnog het enige land waar dit mogelijk is. Het effect van Radicut bij ALS is nog onduidelijk. De resultaten van de Japanse fase 3 studie zijn nog niet bekend, daardoor kan er op dit moment geen uitspraak gedaan worden over de therapeutische waarde van Radicut® voor ALS-patiënten. Het ALS Centrum Nederland adviseert haar patiënten om de goedkeuring van Radicut® als medicijn voor ALS met enige terughoudendheid te benaderen en om de resultaten van de fase 3 studie af te wachten. Het ALS Centrum zal een nieuwsbericht op haar website plaatsen zodra er een wetenschappelijke publicatie is met de resultaten van deze Japanse fase 3 studie.

Voor meer informatie klik hier.