ALS Biobank en Database 5.200 buizen bloed

Oktober 2013

Sinds 2007 rijdt een vast team van ervaren onderzoekmedewerkers het hele land door om bloed af te nemen voor het wetenschappelijk onderzoek naar ALS. Dit levert per jaar ruim 5.200 gevulde buisjes bloed op voor de Biobank, te vergelijken met 52 gevulde pakken melk. Het ALS Centrum Nederland startte in 2006 met de ALS Database. Hierin wordt van zoveel mogelijk patiënten en controle personen in heel Nederland relevante onderzoeksinformatie bij elkaar gebracht. Wat kunnen we nu met deze Database en Biobank?

Uit het verzamelde bloed wordt DNA gehaald en dit wordt opgeslagen in de Biobank. Met behulp van dit DNA (erfelijk materiaal waaruit een mens is opgebouwd) hoopt het ALS Centrum veel vragen te kunnen beantwoorden die nog altijd bestaan over ALS. Bijvoorbeeld: welke foutjes (mutaties) in het DNA zorgen ervoor dat iemand ALS krijgt?

Database

Naast het verzamelen van bloed voor DNA onderzoek, wil het ALS Centrum ook zoveel mogelijk informatie verzamelen over factoren uit de omgeving en leefstijl van mensen die mogelijk van invloed zouden kunnen zijn op het ontstaan van ALS. Deze gegevens worden verzameld via uitgebreide vragenlijsten over allerhande onderwerpen en worden opgeslagen in de ALS database. Zou bijvoorbeeld blootstelling aan pesticiden of langdurig roken een oorzaak kunnen zijn voor het ontstaan van ALS? Met het opbouwen van een grote database met klinische informatie en een Biobank met DNA probeert het ALS Centrum de hiervoor genoemde en andere vragen zo goed mogelijk te beantwoorden.

Wat is er al bereikt?

De laatste jaren zijn er veel nieuwe genen (kleine stukjes DNA) ontdekt waardoor, wanneer daar een verandering in optreedt, een verhoogd risico ontstaat dat iemand ALS ontwikkelt. Een aantal voorbeelden van zulke genen zijn: SOD1, FUS, TDP43 en C9orf72. Er is inmiddels bij ongeveer de helft van de familiaire ALS-patiënten, maar helaas nog


Het vaste team van onderzoekmedewerkers, die het hele land doorrijden,
om bloed af te nemen voor het wetenschappelijk onderzoek naar ALS.
V.l.n.r. Karin Bout, Mieke Kersten, Ria Seldenrust, Zwaan Backer-Dirks.

maar bij slechts 10% van de sporadische patiënten, een genetische oorzaak gevonden. De laatste jaren zijn er echter veel nieuwe technieken ontwikkeld die steeds meer mogelijk maken in het DNA-onderzoek. Bijvoorbeeld technieken waarmee het hele menselijke DNA, dat bestaat uit meer dan zes miljard letters, in kaart gebracht kan worden. De hoop is hierdoor ook bij de overige patiënten een oorzaak te kunnen vinden.

Roken

In het kader van omgevingsfactoren is inmiddels aangetoond dat onder andere roken het risico op het ontstaan van ALS verhoogt. Maar voor veel andere factoren is er nog degelijk onderzoek nodig en dat kost tijd. Zo wil het ALS Centrum ophelderen in hoeverre een hoge blootstelling aan bijvoorbeeld pesticiden door werkzaamheden of door waar men woont een verhoogd risico op ALS kan geven. Uiteindelijk is het de bedoeling de gegevens die uit de vragenlijsten komen over omgevingsfactoren en leefstijl te combineren met de gegevens over het DNA van ALS-patiënten. Het lijkt zeer waarschijnlijk dat een combinatie van deze factoren belangrijk is in de vraag waarom de één wel ALS ontwikkelt en de ander niet.

Nieuwe deelnemers

Hoe meer informatie we van ALS-patiënten in Nederland kunnen verzamelen en hoe meer DNA afgenomen kan worden, hoe groter de kans is dat we de oorzaak van ALS kunnen achterhalen. Het blijft ongelooflijk belangrijk dat er meer duidelijkheid komt over hoe ALS ontstaat, zodat we iets kunnen doen om ALS tegen te gaan. Elke extra ALS-, PLS- of PSMA-patiënt die in het onderzoek kan participeren is daarom belangrijk.

Het ALS Centrum zal net zo lang door blijven gaan totdat er antwoorden zijn op de vragen over ALS en het geen onverklaarbare en onbehandelbare ziekte meer is.

FEITEN EN CIJFERS

• Jaarlijks rijdt het onderzoeksteam van ALS Centrum Nederland zo’n 40.000 kilometer en leggen zij ongeveer 650 huisbezoeken af.

• De ALS-Database krijgt zijn informatie onder andere door de ingevulde vragenlijsten van deelnemers aan de PAN-studie, de Prospectieve ALS Studie Nederland. Meer informatie over deze studie vindt u op www.als-onderzoek.nl.

• De ALS-Database en Biobank worden gebruikt voor nationale en internationale onderzoeksprojecten. Zo wordt bijvoorbeeld het DNA uit de Biobank ook gebruikt voor project MinE www.projectmine.com

• Voor de ALS Database en Biobank is in de periode 2012 – 2014 € 347.223,- begroot.

• Een overzicht van alle lopende onderzoeken plus de bedragen die daarmee gemoeid zijn, vindt u op: www.stichting-als.nl/onderzoeksprojecten.