Project ALS Genomics modifieRs In 3D (ALS GRID)

Project ALS Genomics modifieRs In 3D (ALS GRID)

als-centrum-logo

Waarom het project ALS Genomics modifieRs In 3D (ALS GRID) ?

Grootschalige studies naar de ziekte ALS suggereren dat genetische factoren betrokken zijn bij het ziekteverloop, met name bij dragers van C9orf72 repeat expansie mutaties, de meest voorkomende ALS mutatie (8-10% van alle ALS-patiënten). Het ziekteverloop betreft de snelheid van de progressie van de ziekte, de leeftijd waarop de ziekte ontstaat, en óf de ziekte überhaupt zich wel zal openbaren. Het identificeren en karakteriseren van deze genetische factoren is van groot belang voor genetische counseling, het opzetten van klinische trials en de ontwikkeling van patiënt-specifieke geneesmiddelen. Genetische counseling betreft het goed voorlichten van familieleden van patiënten met ALS die deze genetische afwijking hebben omtrent hun risico op het krijgen van de ziekte. In dit project worden celsystemen opgezet om systematisch te zoeken naar genetische factoren die de aanmaak van mutant C9orf72 beïnvloeden. Factoren zullen experimenteel en met whole genome sequencing data, verzameld in Project MinE, worden gevalideerd en kunnen dienen als targets voor de ontwikkeling van “precisie therapie” (op maat gerichte therapie voor die patiënten die deze mutatie hebben). Daarnaast zullen de geïdentificeerde genetische factoren direct toegepast worden ter verbetering van de genetische counseling.

Doel

Het doel van dit project is het identificeren van specifieke plekken in het DNA die de mate van expressie van het afwijkende C9orf72 gen bij ALS kunnen verminderen. Dit kan concrete nieuwe aanknopingspunten bieden voor de behandeling van patiënten met deze genetische afwijkingen, die bij ongeveer 10% van alle patiënten met ALS voorkomt

[projectnr. 2017-59]
Looptijd
3 jaar (2017 - 2020)
Begroting
€ 395.000,-