Els Helmes 1956 – 2023 † Els Helmes is op 7 maart 2023 overleden aan ALS.
Wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor ALS zit in de lift. Daarom is het belangrijk dat zoveel mogelijk patiënten deelnemen aan die onderzoeken. We spreken Els Helmes, die vertelt waarom ze geen moment twijfelde om mee te doen, en physician assistant Tommy Bunte, die patiënten begeleidt tijdens de medicijnonderzoeken.
Het is een zonnige dinsdagmorgen in september. Els Helmes (65) heeft net een aantal bloedafnames achter de rug op de speciale onderzoeksafdeling van het ALS Centrum in Utrecht. Haar man Ronald zit naast haar, zoals bij ieder ziekenhuisbezoek. Soms vult hij zijn vrouw aan, wanneer zij moeite heeft met spreken.
Vandaag loopt de dubbelblind fase van het onderzoek waaraan Helmes deelneemt af – de fase waarin zowel patiënt als onderzoeker niet weten of de eerste het middel dat onderzocht wordt ook krijgt toegediend. Later vandaag krijgt ze het echte medicijn toegediend. Al heeft ze zelf het vermoeden dat ze het al heeft gekregen. ‘Ik voel me minder moe en val ook minder af.’
Helmes doet mee aan een internationale medicijnstudie naar het middel BIIB078: een gentherapie behandeling die geschikt is voor de zeven procent van de ALS-patiënten met genafwijking C9orf72. De hoop is dat dit middel het ziekteproces tegengaat en zelfs verbetering in spierkracht oplevert. En dat de uitkomsten ervan ook waardevolle informatie opleveren voor de niet-familiaire vormen van ALS.
Als mensen naar het centrum komen voor de diagnose, wordt hen altijd gevraagd of ze willen weten of dit specifieke gen de oorzaak van hun ziekte is, legt Tommy Bunte uit. ‘Als het antwoord ‘ja’ is, en de test is positief, dan wijzen we direct op de lopende onderzoeken. Op dat moment weten we ook al zeker dat de patiënt ervoor in aanmerking komt.’
Els Helmes hoefde niet lang na te denken nadat bij haar in maart 2020 een erfelijke variant van ALS was vastgesteld. ‘Ik doe niet mee voor mezelf, maar voor mijn kinderen en kleinkinderen. Tegen de tijd dat zij groot zijn, moet er een behandeling zijn. Dat wens ik natuurlijk voor iedereen die de diagnose krijgt.’
In de beginfase reisden Els en Ronald wekelijks van hun woonplaats Zoetermeer naar UMC Utrecht, inmiddels gaat het om twee keer per maand. Ze hebben het er graag voor over. Ronald, glimlachend: ‘Zeker in de tijd van de lockdown zagen we het eigenlijk wel als een uitje.’ Het team probeert alle mogelijke barrières om deel te nemen weg te nemen en het patiënten zo comfortabel mogelijk te maken. Bunte: ’Mensen kunnen bijvoorbeeld ook op onze kosten in Utrecht overnachten als ze dat prettig vinden.’
Het aantal onderzoeken naar een toekomstige therapie is de laatste jaren sterk toegenomen, weet Tommy Bunte. ‘Hier in Utrecht deden we er gemiddeld twee per jaar: dat zijn er nu acht a negen. Voor internationaal onderzoek zijn 300 patiënten nodig. We kunnen pas starten als dat aantal bereikt is en het onderzoek is goedgekeurd door de ethische toetsingscommissie.
Daarom is het zo belangrijk dat zoveel mogelijk patiënten zich registreren bij onderzoeksplatform TRICALS. Zodra er een nieuw onderzoek bijkomt, krijgen patiënten die zich geregistreerd hebben, daarover een brief. Dat gaat overigens altijd om niet-genspecifieke onderzoeken. Zo voorkomen we dat we mensen moeten teleurstellen.’
Het succes van dat platform is één van de redenen dat de interesse vanuit de farmaceutische industrie om onderzoek te doen naar een mogelijke behandeling voor ALS, is toegenomen. ‘TRICALS is niet alleen een database, maar ook een enorm netwerk van ziekenhuizen in Europa, die allemaal op dezelfde manier onderzoek doen”, zegt Bunte. ‘En de uitkomsten zoals we die nu van mevrouw Helmes verzamelen, worden overal op exact dezelfde manier gemeten. Die infrastructuur is zeer aantrekkelijk voor farmaceutische bedrijven.’
Ook het feit dat UMC Utrecht nu een aparte afdeling heeft ingericht voor de TRICALS-onderzoeken, en dat er meer personeel is aangetrokken om het onderzoek uit te voeren, wijst erop dat dit hét moment is om door te pakken. ‘We hebben nu één middel dat het ziekteproces vertraagt. Hoe meer onderzoek we doen, hoe groter de kans dat we meer middelen vinden die achteruitgang tegengaan, stilstand of zelfs verbetering bewerkstelligen.’
Els Helmes is intussen klaar voor de volgende afspraak in het kader van het onderzoek, verderop in de gang. Ze zou iedereen die de diagnose ALS krijgt op het hart willen drukken haar voorbeeld te volgen. ‘Zonder ons, patiënten, heeft Tommy niks te doen. Onze hulp is hard nodig.’
Wil jij ook deelnemen aan trial-onderzoek? Je kan je registreren via TRICALS.org.
Interview: Bibejan Lansink, foto: Erik Kottier, verschenen in het ALSNU van november 2021.
Voor onderzoek naar de oorzaak en behandeling van ALS. Geen tijd te verliezen.