Na de vondst van een eerste medicijn voor een specifiek ALS-gen, ontdekten de onderzoekers van het ALS Centrum in Utrecht recent nieuwe genetische afwijkingen die een rol spelen bij het ontstaan van ALS. Dat brengt het vinden van een oorzaak voor de ziekte, en daarmee een behandeling, weer een stap dichterbij.
In 2022 werd voor één procent van de mensen met een erfelijke vorm van ALS (SOD1-genmutatie) een werkend medicijn gevonden. Het was een eerste grote doorbraak in het onderzoek naar ALS. “Met het vinden van het medicijn Tofersen voor patiënten met deze specifieke genmutatie, is aangetoond dat de ziekte behandelbaar is”, aldus hoogleraar neurologie en neurogenetica Jan Veldink.
GoALS: een ambitieus masterplan Om het vinden van een behandeling voor ALS te versnellen werd in 2022 gestart met het onderzoeksprogramma GoALS: een samenwerking tussen Stichting ALS Nederland, de ALS patiëntenvereniging en het ALS Centrum. Jan: “GoALS is een uniek en ambitieus masterplan. We werken niet met losse projectaanvragen, maar met een overkoepelend meerjarenplan. Hierdoor kunnen de drie onderzoeksgroepen van het ALS Centrum in Utrecht makkelijker interdisciplinair samenwerken. Zo creëren we een omgeving waarin doorbraken sneller tot stand komen.”
Ontdekking nieuwe ALS-genen De groep ALS-patiënten waarbij een oorzaak kan worden aangewezen is, dankzij de recent gevonden genetische afwijkingen, gegroeid van 20 naar 25 procent. Jan: “Eén van de ontdekte genen is het ARPP21-gen. Nu een eerste gengerichte behandeling succesvol blijkt, willen we deze ín het ALS Centrum doorvertalen naar een concrete behandeling voor mensen met deze specifieke genmutatie. Als dit project slaagt, versnelt het onderzoek naar de oplossing voor andere genetische vormen van ALS. Dit betekent dat we op termijn voor 25% van de patiënten een gerichte behandeling, vergelijkbaar met Tofersen, kunnen ontwikkelen.”
Opschalen en versnellen Jan: “Elke dag ontmoet ik mensen met ALS, PSMA en PLS. Mensen die weten dat voor hen geen genezing mogelijk is. En als ze drager zijn van een genetische afwijking, is er ook nog de kans dat zij de ziekte doorgeven aan hun kinderen. De recente ontwikkelingen bieden hoop. Met de oplossing dichterbij dan ooit, moet we juist nú opschalen en versnellen. Het ‘in-house’ ontwikkelen van een gengerichte behandeling is uniek. Maar als het ergens kan, is het in het ALS Centrum.”