Wat is ALS?

De diagnose ALS (amyotrofische laterale sclerose) is een progressieve en meedogenloze zenuw- en spierziekte, waarbij je spieren één voor één uitvallen. Bij ALS sterven de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en de hersenen langzaam af. Dit zijn de zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor het aansturen van de spieren in het lichaam. Omdat zij steeds minder signalen kunnen doorgeven, vallen de spieren één voor één uit. Voor de ziekte ALS is momenteel nog geen behandeling, daarom is ALS een doodvonnis. Onderzoekers zijn echter hoopvol. We staan aan de vooravond van een mogelijke doorbraak.

Wat is de levensverwachting?

ALS is een ziekte die snel erger wordt. De gemiddelde levensverwachting bij ALS (amyotrofische laterale sclerose) is 3 tot 5 jaar na de eerste verschijnselen. Hoe snel het gaat en wat de levensverwachting is, is bij iedereen anders. Van alle mensen met ALS leeft 20% langer dan 5 jaar na de eerste klachten en 5% procent leeft nog 20 jaar. Stephen Hawking is een voorbeeld van iemand met ALS die nog heel lang met de diagnose heeft geleefd. Hij leefde nog ruim 50 jaar met de ziekte. In de laatste fase van ALS (en PSMA) worden de ademhalingsspieren steeds zwakker, waardoor de ademhaling afneemt en men uiteindelijk overlijdt.

Wat merk je als je ALS hebt?

De eerste signalen van ALS zijn vaak klein en verschillen per persoon. Het kan beginnen met onhandigheid, vaker struikelen, moeite met lopen of praten. Soms verslik je je sneller of wordt het lastiger om dagelijkse dingen te doen, zoals knoopjes dichtmaken. Deze klachten lijken in het begin onschuldig, maar kunnen wijzen op de eerste symptomen van ALS.

Wat is de oorzaak van ALS?

ALS is een complexe ziekte en heeft niet één oorzaak, maar meerdere. Bij ongeveer 10% van de patiënten is de ziekte erfelijk: er zit een foutje in het DNA dat kan worden doorgegeven aan volgende generaties. Bij twee op de drie mensen met erfelijke ALS kunnen onderzoekers de genetische oorzaak inmiddels aantonen.

In de meeste gevallen (90%) is ALS niet-erfelijk. We spreken dan van de sporadische vorm van ALS. Bij mensen met sporadische ALS kunnen verschillende factoren meespelen. Welke combinatie van oorzaken precies tot ALS leidt, weten we nog niet. Meer onderzoek is nodig om dit beter te begrijpen. Dat inzicht is belangrijk om in de toekomst effectieve behandelingen te ontwikkelen.

Is ALS te genezen of is er een behandeling?

Op dit moment is er nog geen genezing voor ALS. Het medicijn Riluzol kan in enkele gevallen het leven met enkele maanden verlengen. Onderzoekers zijn echter hoopvol. We staan aan de vooravond van een mogelijke doorbraak.

Voor een kleine groep mensen met een genetische vorm van ALS is ontdekt dat het medicijn Tofersen werkt. Voor deze patiënten met een zogenoemde SOD1-mutatie is sinds kort wél een behandeling mogelijk. Door deze ontdekking zijn onderzoekers ervan overtuigd dat ALS een behandelbare ziekte kan worden.

Dankzij nieuwe technologie kunnen onderzoekers ALS tegenwoordig nabootsen in het laboratorium. Zo kunnen medicijnen sneller en betrouwbaarder worden getest.

Beide ontwikkelingen laten zien hoe belangrijk het is om onderzoek op te schalen en te versnellen. Daarom zet Stichting ALS Nederland zich onvermoeibaar in om zoveel mogelijk geld op te halen voor het onderzoek naar ALS, zodat we stap voor stap dichterbij een wereld zonder ALS komen.