In het kort

  • PSMA (progressieve spinale musculaire atrofie) is een zenuw-/spierziekte die verwant is aan ALS.
  • De oorzaak is onbekend en er is geen behandeling.
  • In Nederland hebben naar schatting 100–200 mensen PSMA.
  • Bij PSMA vallen vooral de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg uit, waardoor spieren steeds slapper en dunner worden.
  • Klachten lijken op ALS, maar spasticiteit (onbedoelde stijfheid of spanning in de spieren) komt niet voor.
  • Het verloop verschilt: er is een snellere en een langzamere variant.
  • In sommige gevallen kan PSMA overgaan in ALS.

Wat is PSMA?

PSMA (progressieve spinale musculaire atrofie) is een zeldzame, aan ALS en PLS verwante zenuw-/spierziekte, waarbij de spieren steeds minder goed werken. Het is een progressieve aandoening, wat betekent dat de klachten in de loop van de tijd erger worden. Het tempo van achteruitgang verschilt per persoon. Bij PSMA vallen vooral de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg uit. Daardoor worden de spieren langzaam zwakker en dunner. Dit veroorzaakt steeds meer beperkingen in het dagelijks leven.

 

Wat is de levensverwachting?

PSMA kent een snellere en een langzamere variant. In een vergevorderd stadium kunnen bijna alle spieren in armen en benen zijn aangedaan, waardoor iemand steeds meer verlamd raakt. Bij een deel van de patiënten kan de ziekte overgaan in ALS. Dan is er sprake van een snellere toename van de verlammingsverschijnselen.

 

Wouter van Rheenen
Onderzoeker
"Vroeger mochten mensen met PSMA aan een heleboel medicijnstudies niet meedoen omdat ze niet aan de criteria voldeden. De nieuwe criteria maken dat voor toekomstige studies wel mogelijk, en dat is fijn want als we een medicijn vinden, willen we dat natuurlijk ook graag aan mensen met PSMA geven."
Lees interview

Wat merk je?

De eerste klachten bij PSMA zijn vaak vaag, zoals spierzwakte, moeheid in een arm of been, moeite met praten of problemen met slikken. Spieren gaan steeds minder goed werken. Het tempo van achteruitgang verschilt: bij de één verloopt het langzaam, bij de ander sneller. De verschijnselen lijken veel op die van ALS. Spasticiteit (stijfheid van spieren) komt bij PSMA niet voor. Bij een deel van de patiënten ontwikkelt PSMA zich uiteindelijk tot ALS, waarbij de verlammingsverschijnselen sneller toenemen.

 

Waardoor komt PSMA?

De oorzaak van PSMA is niet bekend. Over het algemeen is de ziekte niet erfelijk, maar mogelijk spelen erfelijke factoren wel een rol bij sommige vormen.

Wist je dat?

PSMA staat voor Progressieve Spinale Musculaire Atrofie. Dit betekent dat de ziekte in de loop van de tijd steeds erger wordt (progressief), dat het te maken heeft met het ruggenmerg (spinaal), met de spieren (musculair) en dat er weefsel dunner of kleiner wordt (atrofie).

Is er een behandeling voor PSMA?

Net als voor de ziekten ALS en PLS is er geen behandeling voor PSMA. Echter is er voor een kleine groep mensen met een genetische vorm van ALS ontdekt dat het medicijn Tofersen werkt. Voor deze patiënten met een zogenoemde SOD1-mutatie is sinds kort wél een behandeling mogelijk. Door deze ontdekking zijn onderzoekers ervan overtuigd dat ALS, en de aanverwante ziekten, een behandelbare ziekte kan worden.

Dankzij nieuwe technologie kunnen onderzoekers ALS tegenwoordig nabootsen in het laboratorium. Zo kunnen medicijnen sneller en betrouwbaarder worden getest. Beide ontwikkelingen laten zien hoe belangrijk het is om onderzoek op te schalen en te versnellen. Daarom zet Stichting ALS Nederland zich onvermoeibaar in om zoveel mogelijk geld op te halen voor het onderzoek naar ALS en de aanverwante ziekten PSMA en PLS.

Waar we het voor doen

In deze video vertelt Sebastiaan over de impact die de ziekte ALS heeft op zijn leven. Sebastiaan is inmiddels overleden aan de gevolgen van ALS.

Sebastiaan Kuiken heeft ALS en zit in een rolstoel

Ben je patiënt?

Heb jij de diagnose ALS, PSMA of PLS gekregen? Lees wat Stichting ALS Nederland voor je kan betekenen en meld je aan als patiënt.

Meld je aan als patiënt Meer informatie

Uitgelicht

Interview
Interview Wouter van Rheenen - onderzoeker ALS Centrum

Wouter van Rheenen

ALS, PSMA en PLS worden vaak in één adem genoemd. Logisch, want de ziekten hebben veel overeenkomsten. Maar verschillen zijn er ook. Wouter van Rheenen, neuroloog bij UMC Utrecht, vertelt hoe het zit.

Lees meer
Nieuws
Geert is de eerste patiënt met een hulphond.

Aflevering 7 ‘ALS alles anders wordt’

Geert kreeg in 2018 de diagnose ALS. Hij besloot de impact van de dodelijke ziekte op zijn leven en dat van zijn gezin, vast te leggen in de documentaire ‘ALS alles anders wordt’.

Lees meer
Interview

Wilke Ebeling

De wereld van Wilke staat op zijn kop als hij de diagnose ALS krijgt. In de tijd die hij nog heeft, zet hij alles op alles om ALS de wereld uit te helpen. Zo doet hij met ‘Team Wilke’ mee aan Tour du ALS.

Lees meer