Effectieve therapie voor ALS binnen handbereik

01 september 2018

Effectieve therapie voor ALS binnen handbereik

ALS Centrum in UMC Utrecht start met experimentele behandeling ALS

Den Haag 1 september 2018 – Artsen, specialisten en onderzoekers van het ALS Centrum zijn ervan overtuigd dat er binnen 5-10 jaar effectieve therapieën beschikbaar zijn waarmee de dodelijke spier- zenuwziekte ALS te behandelen is. Voor het eerst is een werkzame behandeling met aanzienlijke levensverlenging als resultaat gevonden. Het ALS Centrum start dit jaar met een trial om deze behandeling te testen. Jaarlijks worden er in Nederland 500 patiënten met ALS gediagnosticeerd die binnen 3-5 jaar sterven. Waar de diagnose ALS voorheen een doodsvonnis betekende, verschijnt nu een stip aan de horizon. Om noodzakelijke gelden voor verder onderzoek en ontwikkeling bij elkaar te krijgen, lanceert de Stichting ALS Nederland de Balloon Battle. Hiermee vraagt de organisatie aandacht voor de spier- zenuwziekte en roept dringend op te doneren.

ALS niet één, maar verzameling ziektes
Er wordt steeds meer bekend over de oorzaak van de dodelijke spier- zenuwziekte ALS, of liever oorzaken. Baanbrekend is de constatering dat ALS niet één ziekte is. ALS omvat waarschijnlijk vele verschillende ziekten, zo blijkt nu, die zich weliswaar op dezelfde manier manifesteren, maar die per subgroep een andere behandeling vereisen.  ‘Waar we eerst op zoek waren naar één oplossing, weten we nu dat we de behandelingen groepsgewijs moeten aanpakken, stap voor stap’, zegt Prof. Dr. Leonard van de Berg van het ALS Centrum, het onderzoekscentrum voor de ziekte aan het UMCU.

Succesvolle behandelingen binnen 5-10 jaar beschikbaar
Bij de spierziekte ALS sterven de zenuwcellen af waardoor spiercellen geen signalen meer krijgen en de spiermassa afneemt. De hartspier, sluitspieren en oogspieren worden niet aangedaan. Ook de zintuigen blijven vaak intact. De levensverwachting van patiënten met ALS is kort, 3-5 jaar. De meeste patiënten sterven door het uitvallen van de ademhalingsspieren waardoor zij stikken. Naar verwachting zullen voor een aantal subgroepen van de ziekte binnen 5 tot 10 jaar effectieve behandelmethoden beschikbaar zijn. Deze therapieën zullen resulteren in aanmerkelijke levensverlenging, (nog) niet in genezing. 

Experimentele behandeling
De behandeling is gericht op een gerichte groep ALS-patienten. Ongeveer 7% van de patiënten met ALS heeft een genafwijking, genaamd C9orf72. Het medicijn wordt toegediend door middel van een ruggenprik, vergelijkbaar met het medicijn bij kinderen met de spierziekte SMA. De hoop is dat het medicijn het ziekteproces tegengaat en bij sommige patiënten zelfs verbetering in spierkracht oplevert. Het ALS Centrum wacht nog op toestemming van het landelijk orgaan dat medisch onderzoek test. Hierna kunnen de eerste patiënten geslecteerd worden voor onderzoek. Het ALS onderzoek is de eerste experimentele behandeling die gericht is op aangedane genen.

Defecten in het DNA
Een gendefect veroorzaakt de aanmaak van een fout eiwit, wat invloed heeft op de motorische zenuwcellen die geen signalen meer afgeven. Bij deze zogeheten familiaire vorm zijn inmiddels 10 verschillende gendefecten ontdekt. Bij andere patiënten wordt een teveel aan zogeheten glutamaat gevonden rondom de motorische neuronen waardoor deze worden verstoord in het functioneren. Weer andere patiënten laten een beeld zien waarbij de zogeheten mitochondriën van de motorische neuronen zijn aangetast. Dit zijn als het ware de energiefabriekjes waarop deze motorische neuronen, die de spieren aansturen, draaien.

10% van de patiënten wordt met de erfelijke familiaire variant gediagnosticeerd. Een effectieve therapie voor deze subgroepen is naar verwachting binnen 5-10 jaar beschikbaar. Hierbij worden kleine stukjes erfelijk materiaal ontworpen om te binden aan het defecte gen, waardoor dit stukje DNA wordt overgeslagen of niet afgelezen. De aanmaak van het foutieve eiwit dat ALS veroorzaakt blokkeert dan.

Bij de variant waarbij te veel radicalen, zoals glumaten (een neurotransmitter) wordt aangetroffen rondom de motorische neuronen die schade toebrengen, is er nu een experimenteel medicijn beschikbaar om te testen. Dit medicijn pakt de radicalen aan die de motorische neuronen hinderen in hun functioneren. Het remmende effect is nog beperkt. De volgende stap is onderzoek naar een middel met een groter effect.

Geld als grootste struikelblok
Op veel terreinen worden enorme sprongen voorwaarts gemaakt: duidelijker zicht op de verschillende oorzaken, medicijnen die inmiddels getest kunnen worden, het ontwikkelen van stukjes erfelijk materiaal. Maar om de snelheid in het proces te behouden, ook omdat voor sommige subgroepen de oplossing heel dichtbij lijkt, is er veel geld nodig voor verder onderzoek met de inzet van innovatieve technieken, de ontwikkeling van behandelingen en geneesmiddelen. ‘Geld mag niet het issue zijn, als een oplossing zo dichtbij is. De haven is in zicht. Nu de wind in de zeilen houden, is cruciaal’, zegt Gorrit Jan Blonk, directeur van Stichting ALS Nederland.

De Balloon Battle: #takeabreath voor ALS
Stichting ALS lanceert in dit licht de campagne Balloon Battle waarmee opnieuw aandacht wordt gevraagd voor de gevolgen van ALS om zo fondsen en donaties te werven. Patiënten sterven uiteindelijk omdat zij niet meer kunnen ademhalen omdat de ademhalingspieren uitvallen. Ademhalen is voor zoveel mensen vanzelfsprekend. Niet voor ALS patiënten.

Stichting ALS Nederland roept mensen op om in tweetallen de Balloon Battle aan te gaan. Wie als eerste de balloon laat knappen, is de winnaar. De verliezer doneert aan Stichting ALS Nederland via de speciaal ontwikkelde app. Deelnemers kunnen hun persoonlijke ballonnenstrijd filmen en delen via social media en zo de aandacht voor de spierziekte bij een grotere groep onder de aandacht te brengen.

Inmiddels zetten al veel bekende Nederlanders zich in voor de Balloon Battle. Zoals Stacey Rookhuizen, Victor Reinier en Sam Feldt.

Voor meer informatie en persaanvragen neem contact op met Medi Fliers – m.fliers@als.nl – 06818131502