PSMA (progressieve spinale musculaire atrofie) is een zeldzame, aan ALS en PLS verwante zenuw/spierziekte, waarbij de spieren steeds minder goed werken. Het is een progressieve aandoening, wat betekent dat de klachten in de loop van de tijd erger worden. Het tempo van achteruitgang verschilt per persoon. Bij PSMA vallen vooral de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg uit. Daardoor worden de spieren langzaam zwakker en dunner. Dit veroorzaakt steeds meer beperkingen in het dagelijks leven.
PSMA kent een snellere en een langzamere variant. In een vergevorderd stadium kunnen bijna alle spieren in armen en benen zijn aangedaan, waardoor iemand steeds meer verlamd raakt. Bij een deel van de patiënten kan de ziekte overgaan in ALS. Dan is er sprake van een snellere toename van de verlammingsverschijnselen.
De eerste klachten bij PSMA zijn vaak vaag, zoals spierzwakte, moeheid in een arm of been, moeite met praten of problemen met slikken. Spieren gaan steeds minder goed werken. Het tempo van achteruitgang verschilt: bij de één verloopt het langzaam, bij de ander sneller. De verschijnselen lijken veel op die van ALS. Spasticiteit (stijfheid van spieren) komt bij PSMA niet voor. Bij een deel van de patiënten ontwikkelt PSMA zich uiteindelijk tot ALS, waarbij de verlammingsverschijnselen sneller toenemen.
De oorzaak van PSMA is niet bekend. Over het algemeen is de ziekte niet erfelijk, maar mogelijk spelen erfelijke factoren wel een rol bij sommige vormen.
PSMA staat voor Progressieve Spinale Musculaire Atrofie. Dit betekent dat de ziekte in de loop van de tijd steeds erger wordt (progressief), dat het te maken heeft met het ruggenmerg (spinaal), met de spieren (musculair) en dat er weefsel dunner of kleiner wordt (atrofie).
Net als voor de ziekten ALS en PLS is er geen behandeling voor PSMA. Echter is er voor een kleine groep mensen met een genetische vorm van ALS ontdekt dat het medicijn Tofersen werkt. Voor deze patiënten met een zogenoemde SOD1-mutatie is sinds kort wél een behandeling mogelijk. Door deze ontdekking zijn onderzoekers ervan overtuigd dat ALS, en de aanverwante ziekten, een behandelbare ziekte kan worden.
Dankzij nieuwe technologie kunnen onderzoekers ALS tegenwoordig nabootsen in het laboratorium. Zo kunnen medicijnen sneller en betrouwbaarder worden getest. Beide ontwikkelingen laten zien hoe belangrijk het is om onderzoek op te schalen en te versnellen. Daarom zet Stichting ALS Nederland zich onvermoeibaar in om zoveel mogelijk geld op te halen voor het onderzoek naar ALS en de aanverwante ziekten PSMA en PLS.
In deze video vertelt Sebastiaan over de impact die de ziekte ALS heeft op zijn leven. Sebastiaan is inmiddels overleden aan de gevolgen van ALS.
Accepteer marketingcookies om deze Vimeo-video te bekijken.
Heb jij de diagnose ALS, PSMA of PLS gekregen? Lees wat Stichting ALS Nederland voor je kan betekenen en meld je aan als patiënt.