PSMA

Wat is Progressieve Spinale Musculaire Atrofie?

Het is een zenuw/spierziekte (neuromusculaire aandoening). De ziekte leidt tot het onvoldoende of niet functioneren van de spieren. Het is een progressieve aandoening. Dat wil zeggen dat iemand met deze ziekte in de loop van de tijd steeds verder achteruitgaat. Het tempo van de achteruitgang verschilt per patiënt.

Het aantal patiënten met PSMA in Nederland ligt waarschijnlijk tussen de honderd en de tweehonderd.

Wat gebeurt er bij deze ziekte?

De hersenen sturen via de zenuwen signalen naar de spieren om te bewegen. Bij PSMA is er een probleem van de perifere motorische zenuwcellen. Deze lopen vanaf de hersenstam en het ruggenmerg naar de spieren. Doordat de zenuwen prikkels niet meer goed doorgeven worden de spieren slap en dunner.

Verloop

Mensen met PSMA hebben toenemende spierzwakte en ervaren hierdoor steeds meer beperkingen. Spasticiteit komt niet voor, maar verder kunnen patiënten alle symptomen hebben van ALS, zoals fasciculaties (kleine spiertrillingen onder de huid), dwang-huilen en lachen en ademhalingsklachten. In een vergevorderd stadium kunnen bijna alle spieren in armen en benen zijn aangedaan, waardoor iemand steeds meer verlamd raakt.

PSMA en ALS

Bij een deel van de mensen met PSMA ontwikkelt de ziekte zich in de loop van de tijd tot ALS. Dan is er sprake van een snellere toename van de verlammingsverschijnselen. Bij een ander deel heeft PSMA een langzamer verloop.

Wetenschappelijk onderzoek is nodig!

De oorzaak van de ziekte is nog niet bekend en er is nog geen genezing mogelijk. Stichting ALS Nederland zet zich in voor meer wetenschappelijk onderzoek. Meer kennis over deze ziekte helpt om een effectieve behandeling te vinden.

Bent u PSMA-patiënt? Doe mee aan het wetenschappelijke onderzoek naar het verloop en de oorzaak van het UMC Utrecht en het AMC. Meld u aan via een email aan h.vergunst@umcutrecht.nl of bel Hermieneke Vergunst, onderzoeksassistent op tel. 088-7555887.

Meer informatie

Lees meer op de website van ALS Centrum Nederland

PSMA, Feiten en cijfers, informatie voor patiënten.