Project ALS Biobank en Database

als-centrum-logo

 

Alle patiënten met ALS, PLS en PSMA worden gevraagd deel te nemen aan een landelijk onderzoek naar de oorzaak en het beloop van deze ziekten. Patiënten vullen vragenlijsten in en een onderzoek medewerker komt bij de patiënt thuis langs om bloed of te nemen. Ook neemt de onderzoek medewerker een test af over geheugen, taal en eventuele gedragsveranderingen.

Bloedbank UMC UtrechtDe gegevens worden opgeslagen in de ALS biobank en database, van waaruit alle andere onderzoeken geanonimiseerde gegevens kunnen gebruiken. Met behulp van het bloed wordt inzicht verkregen in DNA-materiaal. Dit DNA-materiaal wordt bijvoorbeeld ook gebruikt voor Project MinE. De vragenlijsten gaan onder andere over voeding, woonomgeving en ziektes die in de familie voorkomen. Met deze gegevens wordt onderzoek gedaan naar risicofactoren die mogelijk te maken hebben met ALS, zoals voeding en blootstelling aan schadelijke stoffen. De onderzoekers richten zich nu voor het eerst ook op de combinatie van genetische en andere risicofactoren. Zij willen kijken of bepaalde voeding of blootstelling aan een schadelijke stof bij mensen met een bepaalde erfelijke aanleg leidt tot ALS.

In 2006 is het ALS Centrum Nederland de ALS Biobank en Database gestart. In de database wordt van zo veel mogelijk patiënten en controle personen in heel Nederland, relevante onderzoeksinformatie bij elkaar gebracht. Onder andere alle informatie die wordt verkregen door de ingevulde vragenlijsten van deelnemers aan de PAN studie, de Prospectieve ALS Studie Nederland. In de biobank wordt het verzamelde bloed en eventueel ander weefsel opgeslagen.

Jaarlijks rijden de onderzoeksmedewerkers van het ALS Centrum Nederland samen zo’n 40.000 kilometer en leggen ongeveer 650 huisbezoeken af.
Dit levert per jaar ruim 5200 gevulde buisjes bloed op, wat qua hoeveelheid bloed te vergelijken is met  52 gevulde pakken melk.

Wat kunnen we nou met deze biobank en database ?

AL deze moeite doen we om van zoveel mogelijk ALS patiënten en gezonde controle personen bloed te verzamelen. Uit dit bloed wordt DNA gehaald en opgeslagen in de biobank. Met behulp van dit DNA (erfelijk materiaal waaruit een mens is opgebouwd) hopen we veel vragen te kunnen beantwoorden die nog altijd bestaan over ALS. Bijvoorbeeld: welke foutjes (mutaties) in het DNA zorgen ervoor dat iemand ALS krijgt?

Naast het verzamelen van bloed voor DNA onderzoek, willen we ook zoveel mogelijk informatie verzamelen over factoren uit de omgeving en leefstijl van mensen die mogelijk van invloed zouden kunnen zijn op het ontstaan van ALS. Deze gegevens verzamelen we met behulp van uitgebreide vragenlijsten over allerhande onderwerpen en worden opgeslagen in onze ALS database. Zou bijvoorbeeld blootstelling aan pesticiden of langdurig roken een oorzaak kunnen zijn voor het ontstaan van ALS?

Met het opbouwen van een grote database met klinische informatie en een biobank met DNA kunnen we deze en andere vragen zo goed mogelijk beantwoorden. De ALS database en Biobank wordt gebruikt voor meerdere onderzoeksprojecten, zowel nationaal als internationaal.
Zo wordt bijvoorbeeld het DNA uit de Biobank ook gebruikt voor Project MinE; www.projectmine.com

Voor bloedafname naar Terschelling

“Een dag tevoren belde ik de mevrouw waar ik het eerst een afspraak had en vertelde dat ik ‘s morgens om 8 uur de sneldienst zou nemen voor de overtocht, maar dan kwam ik zonder auto. Om op een redelijke tijd terug in het ziekenhuis te zijn moest ik de boot van half één terug hebben.
Voor ik kon vragen of het te regelen was dat de andere controle personen op één adres konden komen, zei ze dat ze mij van de boot kwam halen en dat de anderen zo rond 10 uur bij haar thuis kwamen en dat de koffie klaar stond met wat lekkers!
Ze hadden er zelfs aan gedacht om iets gezelligs te doen voor dat ik weer met de boot terug moest!
Geweldig.
Het geeft wel aan hoe betrokken de mensen zijn en dat maakt het werk ook zo leuk.”

Aldus Zwaan Backer-Dirks.

Wat is er al bereikt, wat zijn we nu aan het onderzoeken?

De laatste jaren zijn er veel nieuwe genen (kleine stukjes DNA) ontdekt die wanneer daar een verandering in optreedt, er een verhoogd risico ontstaat dat iemand ALS ontwikkelt. Een aantal voorbeelden van zulke genen zijn: SOD1, FUS, TDP43 en C9orf72. We hebben inmiddels bij ongeveer de helft van de familiaire ALS-patiënten, maar helaas nog maar bij slechts 10% van de sporadische patiënten een genetische oorzaak kunnen vinden. De laatste jaren zijn er echter veel nieuwe technieken ontwikkeld die steeds meer mogelijk maken in het DNA onderzoek. Bijvoorbeeld technieken waarmee we het hele menselijke DNA, dat bestaat uit meer dan 6 miljard letters, in kaart kunnen brengen. Hiermee hopen we ook de bij de overige patiënten een oorzaak te kunnen vinden.

In het kader van omgevingsfactoren hebben we inmiddels kunnen aantonen dat onder andere roken het risico op het ontstaan van ALS verhoogt. Maar voor veel andere factoren is er nog degelijk onderzoeken nodig en dat kost tijd. Zo willen we ophelderen in hoeverre een hoge blootstelling aan bijvoorbeeld pesticiden door werkzaamheden of door waar men woont een verhoogd risico op ALS kan geven.

Uiteindelijk willen we de gegevens die we uit de vragenlijsten halen over omgevingsfactoren en leefstijl combineren met de gegevens over het DNA van ALS patiënten. Het lijkt zeer waarschijnlijk dat een combinatie van deze factoren belangrijk zijn in de vraag waarom de één wel ALS ontwikkelt en de ander niet.

Waarom moeten er nog steeds nieuwe deelnemers bij komen?

Hoe meer informatie we van ALS patiënten in Nederland kunnen verzamelen en hoe meer DNA we kunnen afnemen hoe groter de kans is dat we de oorzaak van ALS kunnen achterhalen.
Het blijft ongelooflijk belangrijk dat we meer duidelijkheid krijgen over hoe ALS ontstaat zodat we iets kunnen doen om ALS tegen te gaan. Elke extra ALS, PLS of PSMA patiënt die we in ons onderzoek kunnen includeren is daarom belangrijk.

Hoe lang gaan we nog door?

We zullen net zo lang door blijven gaan tot dat we antwoorden hebben op onze vragen en ALS geen onverklaarbare en onbehandelbare ziekte meer is.

Kijk ook op: www.alsonderzoek.nl

Update maart 2018: Doorlopende PAN-studie in 2017 gegroeid met 262 deelnemende patiënten

Update 27 november 2017: Interview arts-onderzoeker Perry van Doormaal over risicofactoren voor ALS

Update 24 november 2017: Vragenlijsten voor het beste ALS onderzoek, onze administratief medewerker vertelt

Update augustus 2017: Gegevens van meer dan 3.200 patiënten voor onderzoek

Update mei 2017: Doorlopende PAN-studie in 2016 gegroeid met 227 deelnemende patiënten

Update juni 2016: Epidemiologisch onderzoek naar risicofactoren voor ALS, PSMA en PLS

Update juni 2016: Proefschrift Meinie Seelen over risicofactoren voor ALS

Update juni 2016: Lood risicofactor voor ALS?

Update maart 2016: Doorlopende PAN-studie in 2015 gegroeid met 238 deelnemende patiënten

Update april 2015: Doorlopende PAN-studie naar risicofactoren voor ALS in 2014 gegroeid met 260 patiënten

Update oktober 2014: Elektromagnetische straling in woonomgeving: geen risicofactor voor ALS

[projectnr. 2014-29]
Looptijd
4 jaar (2015 – 2019)
Begroting
€ 1.503.855,-