Project Nederlandse ALS weefselbank

Project Nederlandse ALS weefselbank

 

Waarom het project Nederlandse ALS weefselbank?

De ALS-bank/collectie van het AMC is een faciliteit opgericht in 1986 vanuit de afdeling Neuropathologie. Het doel was en is tweeledig.
Allereerst op bevestiging van de diagnose ALS te verkrijgen en weefsel te onderzoeken. In de beginjaren van de bank bleek dat er in ongeveer 15% van de autopsies op vermoedelijke ALS-patiënten, er geen sprake bleek van ALS maar van een andere ziekte. Tegenwoordig is dit terug naar ongeveer 7%.
Ten tweede is het doel om onderzoekers op het gebied van de neurowetenschappen te voorzien van goed klinisch en pathologisch gekarakteriseerd weefsel van ALS-patiënten voor onderzoek en experimenten. Dit alles natuurlijk zonder winstoogmerk. Hiertoe worden jaarlijks 10-15 autopsies verricht op ALS-patiënten die zich via het bestaande codicil melden. Deze patiënten zijn meestal door middel van een trial of anderszins al onder behandeling van een van de ALS-centra. Het onderzoek voorafgaand aan het pathologisch onderzoek is nog steeds de gouden standaard voor de diagnose. De meldingen kunnen zonder vertraging worden doorgegeven aan het AMC en de afdeling pathologie van het AMC.

Het project Nederlandse ALS weefselbank

Om de collectie toegankelijk te maken moeten we eerst de autopsies classificeren met de huidige neuropathologische markers met herwaardering van de hele historische Nederlandse ALS-cohort aan de hand van een (internationaal) protocol. Als start van de genetische classificatie worden ook de bekende ALS-genen op rangnummer geschikt om een selectie van monsters te geven op basis van de huidige genetische variatie. 

Neuropathologie 

Het eerste doel is de gehele collectie te classificeren volgens de huidige standaarden. 
 
Dit deel van het project is genetische materialen te genereren die door de bredere onderzoeksgemeenschap kunnen worden gebruikt. Een richtlijn voor de opbouw van neuropathologie en weefsel biobanking van ALS-monsters is vastgesteld. Dit omvat het ALS-protocol voor autopsie en het ALS-protocol voor hersenontleding, evenals een protocol voor optimalisatie en harmonisatie van ALS post-mortem weefselevaluatie. 
 
Een ander belangrijk doel is kennis in ALS-neuropathologie in Nederland te handhaven, te beginnen met de training van een mede-neuropatholoog, om continuïteit in de kennis van ALS-neuropathologie voor het toekomstige beheer van de ALS-weefselbank in Nederland tot stand te brengen. 

Genetische classificatie

Genetische analyse van alle gevallen voor de bekende ALS-genen. Dit zal worden gedaan door middel van gerichte NGS-analyse. Deze NGS-panels zijn al beschikbaar in het neurogenetische lab. 
 
Samengevat zal dit project opleveren: 

  1. een unieke en goed geclassificeerde (genetische en pathologische) verzameling ALS-post-mortem monsters (> 280 gevallen) die door de onderzoeksgemeenschap worden gebruikt
  2. het zal gedetailleerde informatie opleveren over een cohort van ALS-patiënten die waren opgenomen in een prospectieve studie, waaronder MRI, neurologische, neuropsychologische en cognitieve analyse
  3. het zal de infrastructuur voor snelle ALS-autopsies in Nederland ondersteunen en naar verwachting de huidige collectie (AMC/UMC) uitbreiden
  4. het zal de training van een collega in ALS-neuropathologie (waardoor continuïteit in de toekomst mogelijk is) ondersteunen

Perspectief 

Na dit project zullen we de unieke collectie van snelle ALS-autopsies hebben geclassificeerd volgens de huidige normen voor neuropathologie. We zullen gedetailleerde genetische, neuropathologische en alle relevante genetische informatie voor de gehele AMC/UMC ALS-biobank hebben. Aanvullende transcriptomische gegevens zullen worden verkregen uit een ALS-all cohort. Bovendien zal dit project de ontwikkeling van ALS-neuropathologie in Nederland ondersteunen, te beginnen met de training van een mede-neuropatholoog om continuïteit in de kennis van ALS-neuropathologie voor het toekomstige beheer van de ALS-weefselbank in Nederland tot stand te brengen.

Update oktober 2018: ALS meeting update report

Update maart 2018: ALS meeting update report

Update juni 2018: ALS meeting update report

[projectnr. 2017-56]
Looptijd
5 jaar (2018-2022)
Begroting
€ 300.000,-