Hoe de wetenschap ALS gaat oplossen

September 2018

Volgens wetenschappers is ALS een ingewikkelde ziekte, waarvan nog veel puzzelstukjes ontbreken. Toch hebben onderzoekers grote stappen vooruit gemaakt en een strategie of stappenplan gevonden om de ALS-puzzel te kunnen oplossen. 

Stap 1: afwijkende genen vinden 

Onderzoekers hebben veel informatie nodig. Daarvoor diende Project MinE: het verzamelen van genetische data van ALS-patiënten en controlepersonen. Onderzoekers “graven” (mining) vervolgens in die data en vergelijken ze om de genetische oorzaak van de ziekte te vinden. Veel ALS-genafwijkingen zijn al gevonden (zie de grafiek). Ook is ontdekt dat niet iedere patiënt dezelfde genafwijking heeft. Wetenschappers kwamen tot het inzicht dat ALS niet één ziekte is. Er zijn meerdere groepen die bestaan uit patiënten met dezelfde genafwijking. Per groep ontstaat ALS op een andere manier.  


Alle ALS-genen die in de loop der jaren al zijn gevonden

Stap 2: stamcel-onderzoek 

Verschillende patiëntengroepen namen deel aan vervolgonderzoeken. Het doel is om per groep de fout te vinden die ALS veroorzaakt. Onderzoekers gebruiken hiervoor huidcellen van patiënten. Ze ‘herprogrammeren’ de huidcellen tot stamcellen. Die kunnen ze opkweken tot motorische zenuwcellen die vervolgens worden onderworpen aan uiteenlopende onderzoeken.  

Stap 3: zoeken naar nieuwe behandelingen 

Weten hoe ALS ontstaat, is belangrijk voor de ontwikkeling van een goede therapie. Wetenschappers onderzoeken hoe precies verschillende behandelingen in staat zijn of kunnen bijdragen om de fout(en) in de zenuwcel of het gen per groep patiënten te herstellen. 

Stap 4: effecten van behandelingen testen

Er zijn zo veel mogelijk data nodig over hoe elke patiënt een therapie per dag ervaart. Of in welke mate een medicijn volgens de patiënt aanslaat. Dat gebeurt bijvoorbeeld met  e-watches en dagboeken die patiënten online kunnen invullen. Onderzoekers krijgen met die gegevens een veel beter beeld hoe precies de behandeling per individu, én per groep uitwerkt. 

Zó ziet het stappenplan van de wetenschappers eruit:

Het laatste puzzelstukje 

Van een paar groepen ALS-patiënten is de oorzaak al gevonden. Een behandeling wordt bij deze groepen nu onderzocht. In een groep met de afwijking C9orf72 is de behandeling in het laboratorium al succesvol. Nu wordt onderzocht of de behandeling bij een paar patiënten aanslaat. Die kennis kan weer toegepast worden bij méér patiënten binnen deze groep. Dit kan betekenen dat voor deze groep patiënten het laatste puzzelstukje gevonden wordt.