De oorzaak van ALS is voor een groot deel bepaald door genetische afwijkingen, maar het merendeel van deze afwijkingen is nog onbekend. Het vinden van deze oorzaken is een hoge prioriteit in het ALS Centrum aangezien er steeds meer mogelijkheden zijn voor gen-therapie.

ALS genetisch in kaart brengen

De eerste succesvolle voorbeelden daarvan zijn al te noemen, bijvoorbeeld bij SOD1 ALS maar ook bij SMA op de kinderleeftijd, hetgeen ook een motor neuron ziekte is. Project MinE heeft als doel om zoveel mogelijk patiënten met ALS en controles genetisch in kaart te brengen om het geheel aan genetische afwijkingen te ontdekken.

Doel project

Tot nu toe heeft Project MinE zich gericht op het gen-voor-gen zoeken naar afwijkingen die ALS veroorzaken. Dit heeft al veel nieuwe ontdekkingen opgeleverd, en zal ook continueren op die manier, maar met dit onderzoek willen wij vooral biologische processen onderzoeken die worden vorm gegeven door hele gen netwerken.

Dat betekent een geheel andere manier van analyseren, waarbij niet meer alleen gen-voor-gen wordt gekeken maar naar hele groepen genen in een keer. Het is heel aannemelijk dat deze netwerk methode groepen van patiënten kan identificeren die daarmee ook een eigen benadering nodig hebben voor nieuwe therapieën, die niet gevonden zouden worden bij de gen-voor-gen benadering.

Hierbij willen we ook andere neurodegeneratieve ziekten betrekken en zorgen dat onze resultaten en methoden beschikbaar komen voor de rest van de wetenschappelijke gemeenschap.

Aanvrager project: ALS Centrum Nederland